Paciente masculino, 38 anos, diagnosticado com bloqueio atrioventricular 2:1 aos 18 anos, tratado com marcapasso definitivo e ressincronizador, em 2011. Evoluiu com frequentes perdas de captação por fibrose local, com implante de eletrodo em seio coronário em 2014. Permaneceu estável até junho de 2020, quando foi evidenciada disfunção ventricular esquerda ao ecocardiograma transtorácico. Durante a investigação etiológica, foi solicitado um teste genético, que evidenciou uma mutação no gene da desmina. O tratamento clínico para insuficiência cardíaca - IC foi instituído com sucesso, manteve-se estável até junho de 2020 quando o paciente desencadeou internações frequentes por IC descompensada, sendo a mais grave como perfil C, Intermacs 3, associada a paroxismos de flutter e fibrilação atrial. Medicamentos em uso: dabigatrana 150mg 12/12h, sacubitril-valsartana 49-51mg 12/12h, furosemida 40mg/dia, carvedilol 50mg/dia, espironolactona 25mg/dia, hidroclorotiazida 25mg/dia, amiodarona 200mg/dia, levotiroxina 175mcg/dia e alopurinol 100mg/dia. Nesse contexto, após avaliação pela equipe cardíaca, foi indicado o transplante cardíaco. A paciente evoluiu sem intercorrências no pós-operatório, restabelecendo as capacidades funcionais após o procedimento. Atualmente encontra-se em acompanhamento ambulatorial em centro especializado em transplante cardíaco, assintomático do ponto de vista cardiovascular. Imuno-histoquímica do coração explantado: Desmina (clone D33) positiva.
