INTRODUÇÃO
Nos últimos anos há um crescente aumento no interesse nas lâminas nucleares, devido a identificação de distúrbios humanos associados a suas mutações, que são condições chamadas de laminopatias, podendo gerar disfunções cardíacas limitantes à vida. Portadores de mutações nesses genes devem ser reconhecidos em estágios iniciais, uma vez que esses pacientes possuem um alto risco de morte súbita ou insuficiência cardíaca grave.
RELATO DE CASO
Masculino,15 anos, com história de parada cardiorrespiratória (PCR) em ritmo de fibrilação ventricular por 35 min. Realizado eletrocardiograma( ECG) pós PCR apresentando ritmo sinusal, QTc longo (470ms). Ecocardiograma com miocardiopatia dilatada e fração de ejeção de 20%, holter com poucas extrassistoles ventriculares . Paciente após medidas de terapia intensiva evolui com estabilidade e recuperação neurológica completa. Não apresentava outras doenças conhecidas, apenas história familiar de morte súbita. Realizado implante de Cardiodesfibrilador /Ressincronizador. Painel genético com gene LMNA com alteração patogênica, em heterozigoze. Atualmente está com Insuficiência Cardiaca ( IC) Classe Funcional I, recebendo terapia medicamentosa otimizada.
DISCUSSÃO
Atribuídas a quase metade das mais de 600 mutações do gene LMNA, as laminopatias do músculo estriado são o tipo mais prevalente. A disfunção cardíaca limitante é a característica dessas doenças, podendo desencadear arritmias malignas, IC grave ou morte súbita, geralmente após a quarta década de vida. Desse modo, é de suma importância a avaliação completa da história familiar detalhada procurando doenças cardiacas estruturais. Em concordância a isso, foi visto no caso que o paciente apresentava história familiar de morte súbita (tio materno de primeiro grau aos dezoito anos de idade). Assim, a cardiomiopatia dilatada é uma das principais causas de IC e morte, mas apenas 1-5% das causas de cardiomiopatia dilatada está diretamente relacionada com variantes patogênicas do gene LMNA. Os dados da literatura vão ao encontro do exames realizados pelo paciente, sendo evidenciado estudo genético apresentando heterozigose para o gene LMNA, haja visto que o teste genético é a ferramenta de diagnóstico chave para determinar a etiologia da doença.
CONCLUSÃOEste caso visa aumentar a conscientização sobre as manifestações cardiológicas das laminopatias, que muitas vezes são de dificil diagnostico. Desse modo, mais pesquisas são necessárias para encontrar novos preditores e sinais precoces da doença.
