INTRODUÇÃO
A Síndrome de Marfan (SM) é definida como uma doença multissistêmica caracterizada por uma síndrome genética relacionada a um defeito na formação do tecido conjuntivo. Frequentemente cursa com alterações cardiovasculares potencialmente fatais e reversíveis.
CASO CLÍNICO
Paciente masculino, 41 anos, previamente hígido, longilíneo, iniciou quadro de insuficiência cardíaca descompensada em maio de 2020, sendo internado em unidade hospitalar para compensação clínica. Apresentava-se emagrecido (peso de 59 kg), com estatura elevada (178 cm, Figura 1A), braços e mãos com deformidades e alongadas (Figura 1B-C), pés planos com deformidades ósseas (Figura 1D-E). Ao exame físico cardiovascular demonstrava ‘ictus cordis’ visível e palpável (2 polpas digitais) no 7º espaço intercostal esquerdo na linha axilar anterior, presença de sopro protossistólico grau 2+/6+ e diastólico aspirativo grau 4+/6+ em foco aórtico e presença de sopro holossistólico regurgitativo grau 3+/6+ em foco mitral que irradiava para a região axilar, além de pulsos periféricos palpáveis, simétricos e em martelo d’agua.
Figura 1
Realizou ecocardiograma transtorácico que evidenciou disfunção ventricular com fração de ejeção reduzida (35,4%), dilatação aneurismática da raiz da aorta com diâmetro de 68 mm (valor de referência: 28-40mm) e também da aorta ascendente (figura 2) com insuficiência das valvas mitral e aórtica do tipo grave (figura 3).
Figuras 2 e 3
A angiotomografia computadorizada de tórax, abdome e vasos ilíacos evidenciou aneurisma na raiz da aorta (diâmetro máximo de 77 mmhg), ectasia do segmento ascendente da aorta torácica, da aorta abdominal e das artérias ilíacas comuns (figuras 4 e 5). No presente caso, o escore sistêmico para Síndrome de Marfan totalizou 9,25 pontos (Valor normal < ou = 7 pontos).
Figuras 4 e 5
Paciente foi submetido a cirurgia de Bentall de Bono com troca valvar mitral e aórtica por próteses mecânicas, sem intercorrências. Evoluiu com boa recuperação pós-operatória, melhora dos sintomas recebeu alta hospitalar para acompanhamento ambulatorial.
CONCLUSÃO
Apesar do diagnóstico tardio, a identificação em tempo imediato da dilatação de raiz da aorta e aorta ascendente associada a complicações valvares secundárias em paciente com clínica de insuficiência cardíaca, proporcionou a correção cirúrgica imediata, favorecendo ao paciente melhora da expectativa e qualidade de vida.
