INTRODUÇÃO: A bradicardia sinusal(BS) em repouso é considerada normal em atletas e determinada principalmente por redução da frequência cardíaca (FC) intrínseca e modulações do sistema autonômico. Entretanto a possibilidade de degeneração progressiva em associação com mutações genéticas determinantes de alterações de ritmo, devem fazer com que a BS acentuada e persistente seja melhor investigada.RELATO DE CASO: Atleta de elite, maratonista, 28 anos, com BS com FC< 30 bpm associado a bloqueio átrio ventricular(BAV)1o.grau e sobrecarga ventricular esquerda por critérios de voltagem. Apresentou durante período de treinamento de alta intensidade, episódios de flutter atrial(FA), que foi tratado com ablação. Após 16 anos de seguimento clínico, apresentou acidente vascular encefálico isquêmico (AVC), submetido à trombólise, sem sequelas neurológicas. Iniciou episódios de perda súbita de consciência, o que foi atribuído à crises convulsivas, compatíveis com "ausência" decorrentes do AVC. Entretanto, apresentava persistência da BS com pausas, apesar da melhora do padrão de sobrecarga. HOLTER mostrou FC 36-48-80 bpm, ritmo de BS, alternando com ritmo ectópico atrial, episódios de BAV do 2º grau do tipo I e pausas de até 2,7s. TILT-TEST com BS acentuada, com BAV 1º grau e escapes juncionais, com acentuação da bradicardia e pausas prolongadas à ortostase, sem resposta da FC com sensibilização do teste com vasodilatador, assim como com o uso de atropina. Pensando em mutações genéticas causadoras de doenças elétricas primárias hereditárias, foi realizada coleta do teste genético. Entretanto, paciente apresentou morte súbita durante o sono, antes do resultado, que revelou mutação do gene SCN5A.DISCUSSÃO: A bradicardia sinusal prevalente no atleta, pode ser acompanhada de BAV de graus variados. Neste caso, além da bradicardia acentuada, paciente apresentou FA. Apesar da relação causal existente entre mutações no gene SCN5A e o fenótipo da Síndrome Brugada, existem manifestações clínicas atípicas que incluem, além do conjunto de sinais e sintomas da síndrome de Brugada, FA, disfunção do nó sinusal, síndrome do QT longo, cardiomiopatia dilatada, entre outras. Portadores de mutações SCN5A ligadas à síndrome de Brugada ou degeneração progressiva cardíaca do sistema de condução têm risco maior de morte súbita.CONCLUSÃO: Bradicardia acentuada em atletas deve ser investigada e a associação com canalopatias levam à fenótipos com ritmos aberrantes e degeneração progressiva do sistema de condução cardíaco, que podem determinar arritmias fatais.
