Introdução: A Amiloidose Transtirretina (ATTR) é uma causa genética rara de cardiomiopatia restritiva hereditária potencialmente fatal. A disponibilidade de testes genéticos possibilitou identificar portadores sem amiloidose cardíaca (AC). A ecocardiografia speckle-tracking bidimensional (2D-STE) tem sido a base do rastreamento e vigilância de diversas doenças cardíacas subclínicas. Entretanto, não há relatos da 2D-STE para a análise cardíaca na população de portadores genéticos sem AC. Procuramos estudar os índices globais e regionais de strain biventricular em indivíduos com história familiar de ATTR associada a estudo genético positivo para mutação da transtirretina podem desenvolver alterações cardíacas antes mesmo da manifestação clínica da doença.
Métodos: Pacientes com genótipo transtirretina positivo (TTR+) sem sintomas cardiovasculares foram identificados e pareados com controles saudáveis. Todos foram submetidos a um ecocardiograma completo usando um protocolo padronizado: dimensões 2D, Doppler tecidual e parâmetros 2D-STE foram analisados.
Estatística: Dados são relatados como médias com desvio padrão (±DP) ou mediana com intervalo interquartil [IQR]. As estatísticas realizadas foram testes paramétricos e não paramétricos, com valor de p < 0,05 aceito como significativo. A fim de identificar variáveis que pudessem estar associadas a pacientes com genótipo TTR+, foi proposta uma análise de regressão logística múltipla.
Resultados: Foram estudados 31 indivíduos TTR+ e 34 controles. As características dos parâmetros demográficos e ecocardiográficos estão detalhadas na Tabela. Não houve diferença significativa nas dimensões da câmara, comprimento ou fração de ejeção entre os grupos. Em comparação com os controles, a espessura da parede do ventrículo esquerdo e o índice de massa foram maiores no TTR+ (Tabela). A média E/e' tendeu a ser maior no TTR+ (tabela). O strain circunferencial e longitudinal global do VE foi significativamente menor no TTR+ (-28 ±4% vs. -21 ±4%, -25 ±2% vs. -19 ±3%, p<0,001 para todos). O straindo VD também foi menor no grupo TTR+ (-25 ±5% vs. -18 ±4%, p<0,005). Além disso, houve redução significativa na deformação longitudinal basal, média e apical no grupo TTR+ (Tabela). Os preditores de teste genético positivo foram strain longitudinal global (razão de chances ajustada [IC 95%], 2,46 [1,30-4,62]; p=0,005) e E/e' médio (2,04; [1,09-3,91]; p=0,025).
Conclusão: O strain biventricular global e regional foi reduzido em indivíduos com TTR geneticamente comprovada antes do desenvolvimento de amiloidose cardíaca.
