Introdução:
A insuficiência cardíaca (IC) é a via final de muitas doenças que afetam o coração, o que explica a sua crescente prevalência. A miocardiopatia restritiva é a forma menos prevalente das miocardiopatias, classificada como não obliterante com infiltração miocárdica por substância anormal ou obliterante por fibrose do endocárdio e subendocárdio. Este relato de caso tem por objetivo discutir a miocardiopatia restritiva, abordando uma etiologia rara que é o depósito por desmina.
Métodos:
Paciente masculino, 26 anos, portador de miocardiopatia diagnosticada há 3 anos, evoluindo há 02 meses, com edema nos membros inferiores e dispneia progressiva. Deu entrada na nossa instituição, com dispneia aos mínimos esforços e sinais de baixo débito cardíaco, sendo diagnosticado IC perfil C. Na história familiar: pai, bisavô, avô, tia e primo paternos são portadores de miocardiopatia com comprometimento neuromuscular.
Diante do quadro clínico, da história familiar e da ressonância magnética do coração que evidenciou realce tardio não isquêmico biventricular, foi indicado o teste genético.
Resultados:
O sequenciamento completo do exoma identificou uma variante patogênica em heterozigose no gene “DES” relacionado a uma miocardiopatia restritiva secundária ao acúmulo de desmina que é o filamento intermediário mais importante da musculatura esquelética e cardíaca. Tem a função de manter a estrutura e a integridade funcional das miofibrilas, funcionando como um citoesqueleto proteico.
As manifestações cardíacas podem ocorrer na forma de miocardiopatia restritiva, doença de sistema de condução, arritmias e morte súbita. O paciente apresentou piora da insuficiência cardíaca, necessitando de aminavasoativas, balão intra-aórtico e “ECMO”, sendo listado na fila de transplante cardíaco. Transferido para um centro transplantador, submetido ao transplante cardíaco, porém, no pós-operatório, apresentou quadro séptico, evoluiu para óbito.
Neste caso clínico foi identificada uma variante patogênica associada à miocardiopatia de herança autossômica dominante/recessiva. O teste genético elucidou a etiologia da miocardiopatia, a refratariedade da insuficiência cardíaca ao tratamento clínico e de suporte hemodinâmico otimizado, contemplou a indicação do transplante cardíaco (TxC).
Conclusão:
Este caso clínico relata a importância dos testes genéticos no diagnóstico etiológico das miocardiopatias e o TxC é considerado uma opção terapêutica nos pacientes com IC avançada e refratária.
