Introdução: algumas doenças raras estão associadas a bloqueios atrioventriculares e necessidade de implante de marcapasso definito. Com a introdução do estudo genético na prática clínica, é hoje possível além do diagnóstico destas doenças, indicar tratamento se disponível e o screening familiar. Cardiologistas clínicos lidarão com mais frequência com estas condições. Descrevemos três casos de pacientes jovens que foram submetidos a implante de marcapasso e permaneceram por muitos anos sem diagnóstico da doença básica que foi posteriormente elucidada pelo estudo genético.
Resultados: paciente 1: 54 anos, feminina, por apresentar episódios frequentes de palpitações, foi feito diagnóstico de fibrilação atrial e foi indicado cardioversão elétrica. Após cardioversão, evoluiu com bradicardia sinusal importante, sintomática, com FC inferior a 40bpm, motivo pelo qual foi submetida a implante de marcapasso. Teve boa evolução. Os seus dois filhos homens, de 22 e 23 anos passaram também a apresentar episódios de fibrilação atrial. O estudo genético revelou a presença de mutação no gene PRKAG2. Paciente 2: 42 anos, evoluiu com "silêncio" atrial , com FC inferior a 40bpm, sendo indicado implante de marcapasso definitivo. Posteriormente sua filha, de 23 anos, apresentou bloqueio AV 2:1. Estudo genético evidenciou mutação no gene EMD associado a distrofia muscular de EmeryDreifuss tipo 1 ligada ao cromossomo X.Paciente 3 : 43 anos, feminina, apresentou episódio de síncope. Evoluiu com bradicardia sinusal sintomática e ecocardiograma normal. Sua sobrinha de 17 anos após consulta oftalmológica que identificou córnea verticilata fez estudo genético que identificou doença de Fabry. No screening familiar, a p fez estudo genético que também identificou a mutação. Repetiu o ecocardiograma que demonstrou hipertrofia de todas as paredes, com septo e parede lateral de 14mm.
Comentários e Conclusão: nos 3 casos descritos, a história familiar foi o fator que levou a indicação de estudo genético, o que ocorreu muitos anos após o implante de marcapasso definitivo. Em apenas 1 paciente, foi considerado tratamento específico (reposição enzimática). O motivo da indicação do marcapasso foi, em todos, bradicardia sinusal inapropriada. Apesar do "silêncio atrial" ser considerado patognomônico da distrofia de EmeryDreifuss, este diagnóstico não foi cogitado no momento do implante. Concluimos que a realização do estudo genético pode ser útil para o diagnóstico da doença de base em pacientes jovens, principalmente se têm história familiar.
