Introdução: A síndrome do QT longo tipo 3 (SQTL3) é uma canalopatia rara, cerca de 5% dos pacientes (pcts) com SQTL. Uma das peculiaridades da SQTL3 é a menor resposta ao propranolol, sendo necessária a associação com ranolazina ou mexiletina, esta última indisponível no Brasil. Objetivo: Nesta análise retrospectiva de uma coorte de pcts com LQTL3 em hospital universitário no Brasil objetivamos relatar os desafios no tratamento diante a indisponibilidade de medicações. Métodos: Estudo longitudinal, observacional, unicêntrico de pcts com diagnóstico clínico e molecular de SQTL3. Foram avaliados os dados demográficos, o primeiro intervalo QTc disponível, sintomas e evolução clínica. Resultados:183 pcts com LQTS, 16/183 (8%) eram LQTS3. A média de idade ao diagnóstico foi 30 anos, 10/16 (62%) do sexo masculino, 50% probandos. Síncope foi a apresentação inicial em 4/16 (25%), morte súbita abortada (MSC) em 2/16 (12,5%); 10/16 (62%) eram assintomáticos. Para análise de associação genótipo-fenótipo, os sintomas foram observados em repouso/sono em 83% dos pcts. Todos os pcts tinham testes genéticos positivos para SCN5A, 1/16(6,25%) overlap com síndrome de Brugada. Frequência cardíaca média de 55bmp,o intervalo QTc 523 ms. Todos os pcts foram submetidos ao ecocardiograma e apresentavam função ventricular esquerda preservada. Eram portadores de CDI 6/16(37,5%) (2 por MSC abortada, 3 por síncope e 1 por suporte terapêutico (intervalo QTc > 500 ms e bradicardia sintomática). 13/16 (81,25%) estavam em uso de 2 drogas, 5/16(31%) estavam em uso de ranolazina, sem resposta satisfatória, 3/16(18%) estão em uso de mexiletina com boa resposta, 3 pcts não usaram propranolol por apresentarem intolerância (1 broncoespasmo, 1 recusa e 1 bradicardia extrema e hipotensão arterial). 3/17 (17,6%) pcts tiveram terapia adequada pelo CDI, 2/16(12%) necessitaram de marcapasso, 1/17 faleceu quando a frequência cardíaca do marcapasso foi reduzida para FC nominal (fim da bateria), 1 criança apresentou tempestade elétrica, com variante genética específica com resposta à mexiletina, 1/16(6,5%) fez simpatectomia. Conclusão: A morte súbita pode ser a primeira manifestação clínica em pacientes com SQTL3 não tratados. A resposta ao propranolol foi parcial, sendo frequente a associação de bloqueadores de sódio e o uso do CDI. No Brasil, diante da indisponibilidade desses antiarrítmicos, o tratamento representa um grande desafio.
